Trombofilia: quando suspeitar e como é feita a investigação?
Trombofilias são condições genéticas ou adquiridas que se caracterizam pela predisposição aumentada à ocorrência de eventos trombóticos, sejam arteriais ou mais comumente venosos. O diagnóstico e manejo adequado dos casos de trombofilia são de extrema importância visto a alta morbidade associada à ocorrência de um evento trombótico.
Continue lendo este artigo para entender mais sobre as trombofilias.
O que é a trombofilia?
Chamamos de trombofilia qualquer condição hereditária ou adquirida que gera um estado de hipercoagulabilidade, ou seja, maior tendência à ocorrência de um evento trombótico.
Normalmente ocorre um equilíbrio no organismo entre o sistema pró-coagulante com os múltiplos fatores de coagulação e os anticoagulantes naturais. Em qualquer situação em que este equilíbrio é perturbado no sentido pró-coagulante, estamos frente a uma trombofilia.
Veja a seguir os dois principais tipos de trombofilia:
Trombofilias Hereditárias:
As trombofilias hereditárias ocorrem devido a alterações genéticas envolvendo os fatores de coagulação. Pela característica genética, familiares de pacientes com o diagnóstico de uma trombofilia hereditária devem ser investigados, e pacientes com evento trombótico cuja história familiar é positiva também devem ser investigados.
As principais trombofilias hereditárias são:
- Deficiência de antitrombina III (ATIII);
- Deficiência de proteína C;
- Deficiência de proteína S;
- Mutação do gene da protrombina;
- Mutação do fator V de Leiden;
Trombofilias Adquiridas:
As trombofilias adquiridas ocorrem em decorrência de condições clínicas que aumentam a predisposição à ocorrência de eventos trombóticos. Alguns exemplos:
- Neoplasias em atividade;
- Síndrome nefrótica;
- Síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF);
- Imobilização prolongada após procedimentos cirúrgicos de grande porte ou trauma grave;
- Gravidez e puerpério;
Quando suspeitar quanto à presença de uma trombofilia ?
Os eventos trombóticos que ocorrem em pacientes com trombofilia costumam ter características peculiares, indicando que possa haver alguma condição predisponente.
Devemos suspeitar da presença de uma trombofilia na presença de uma das características abaixo:
- Episódio de trombose antes dos 45 anos de idade;
- Trombose espontânea, sem um fator desencadeante como imobilização ou trauma;
- Trombose em local não usual como trombose de veias abdominais e de veias do sistema nervoso central;
- Episódios recorrentes de trombose;
- História familiar positiva;
Como é feita a investigação?
Exames laboratoriais específicos devem ser solicitados por um especialista quando há suspeita de uma trombofilia. Os exames mais comumente solicitados são:
- Coagulograma completo incluindo TP, TTPa, D-dímero e fibrinogênio;
- Pesquisa de anticorpos anti-cardiolipina, anti-glicoproteína1 e anticoagulante lúpico;
- Dosagem dos níveis de proteína C e proteína S;
- Dosagem de Antitrombina III;
- Pesquisa da mutação do fator V de Leiden e mutação do gene da protrombina;
Em caso de suspeita de trombofilia, não deixe de procurar um hematologista!
INFORMAÇÕES DO AUTOR:
Dra. Aliana Ferreira Especialista em onco-hematologia e transplante de medula óssea.Médica formada pela Universidade Federal do Paraná (UFPR). Fez residência médica em Clínica Médica pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), em Hematologia e Hemoterapia pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e em Onco-hematologia e Transplante de medula óssea pelo Hospital Sírio Libanês.
CRM-SP nº 158591
